Chieri: la malattia di Nora rimane sconosciuta, ma c’è forse la possibilità di inserirla nel registro piemontese delle malattie rare.

Gli esami fatti la scorsa settimana al Meyer di Firenze sul corpo di Nora, bimba chierese affetta da una malattia rara ed ancora sconosciuta, hanno dato esito negativo. Anche gli esperti dell’ospedale pediatrico fiorentino non sono stati in grado di capire quale sia la delezione genetica rara con cui la piccola convive. Si è però capito che il test del sequenziamento dell’esoma, a cui presto sarà sottoposta la bimba, potrebbe far emergere preziosi elementi per fornire la diagnosi. <<E’ un esame molto complesso e passeranno diversi mesi prima dell’arrivo dei risultati. – Confessa Silvia, mamma di Nora – Lo faremo sia a Verona sia a Boston, e speriamo possa essere l’ultimo affrontato da Nora per capire da cosa sia affetta. Sono anni che passiamo di ospedale in ospedale, e finora nessun esame ha dato esito positivo. Nel 2016 pensavano fosse affetta dalla sindrome di Angelman, ma diversi test genetici hanno dimostrato che non è questa malattia la causa delle condizioni di salute di mia figlia.>>

Nonostante tutto, gli esami della scorsa settimana non sono stati inutili ed hanno permesso alla bimba di essere inserita nel registro toscano delle malattie genetiche rare. Queste le parole di mamma Silvia: <<Da lunedì inizierà la battaglia per farla inserire anche nei registri piemontesi, nella speranza che questo possa permetterci di avere maggiori diritti e magari qualche aiuto economico in più. Fino ad oggi, infatti, la quasi totalità delle spese per le cure di Nora sono state a carico mio e di mio marito. Continueremo a sensibilizzare la popolazione sull’argomento tramite il nostro blog e la nostra pagina Facebook (NORmAle). Siamo convinti sia fondamentale “fare rete”, metterci in contatto con chi vive in circostanze simili alle nostre ed informare la gente su questo tema, per evitare che si diffonda la disinformazione.>>

Luca Ronco